Miastenija gravis je najpoznatija od bolesti neuromuskularne spojnice (nastaju zbog smetnji prijenosa signala sa živca na mišić). U pitanju je autoimuna bolest koja se očituje napadima slabosti mišića uslijed destrukcije acetilkolinskih receptora posredovane antitijelima i staničnom imunošću.
Najčešći simptomi su ptoza, diplopija i slabost mišića nakon napora, a obično su promjenjivog intenziteta te se mijenjaju iz sata u sat ili iz dana u dan. Simptomi mišićne slabosti najprije se javljaju na mišićima glave i vrata, a potom se javlja i slabost nogu i ruku. Kod blažeg oblika u pravilu ne dolazi do gubitka radne sposobnosti no rad se preporučuje uz manje zahtjevnih psiho-fizičkih poslova budući da simptome pojačava stres i aktivnost mišića, a odmor ih smanjuje. Teži oblici oboljenja u pravilu ipak donose određeni stupanj invaliditeta i prestanak radne sposobnosti.
Očni mišići su u početku zahvaćeni u 40% bolesnika, te kasnije u 85% bolesnika. Ukoliko se generalizirana miastenija razvije nakon okularnih simptoma obično se to dogodi unutar jedne do tri godine.
U nekih osoba bolest počinje bulbarnim simptomima (npr. promijenjeni glas, nazalna regurgitacija, gušenje, disfagija). Osjet i duboki tetivni refleksi su očuvani.
Postoje i rjeđi oblici bolesti – okularna, kongenitalna i neonatalna miastenija.
Češća je u mladih žena i starijih muškaraca ali se može pojaviti u svakoj životnoj dobi. Dijagnoza se postavlja intravenskom primjenom edrofonija, što nakratko popravlja mišićnu slabost.
Mijastenična kriza, teška generalizirana kvadripareza ili po život opasna slabost dišnih mišića pogađa oko 10% bolesnika. Često se javlja nakon neke infekcije koja reaktivira imunološki sustav. Zatajenje disanja može nastupiti vrlo brzo kad započne respiratorna insuficijencija.
